么呢?”
“她用了昂丹司琼,而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中,“所以肯定不是美尼尔综合征。”
“她有肌震颤,发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维,“而且她家是严格素食,如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”
徐有容继续在自己的专业领域进行诊断,“CT和MRI都没有发现海绵状血管瘤,肯定不是脑血管意外。”
“P-J?”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设,然后就摇头否定了它,“她的嘴唇看上去很干净,没有色素沉着的迹象。”
孙立恩忽然来了精神,“她的延迟发病,会不会和家里的饮食习惯有关系?”
布鲁恩博士有些困惑,“苯丙酮尿症?不应该啊,她的智商发育是正常的。”
“不不不,不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道,“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉,所以发病延迟到了接近成年。”
“那具体是哪种蛋白酶缺乏症?”徐有容提出了最根本的问题,“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”
小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能,但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。
“搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声,这个情况他可没有预想到。他有一种直觉,自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧,我去请人来会诊一下。”
孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙,不过再求助一次似乎也没什么问题。
“直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道,“我记得咱们医院没有专门的遗传病科,那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后,布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。
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“遗传病啊?”仍然是一脸即将猝死的模样,仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室。一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来,迷迷瞪瞪的看着孙立恩,一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距,“遗传病……啊?”
虽然很不忍心打扰人家在百忙之中的休息时间,但身上毕竟扛着一条人命,孙立恩再不忍心也得问,“对,很可能是会因为素食导致延迟发病的遗传病。”
“遗传病啊……”他看上去真的很累,不过孙立恩能从他的神情里看出来,他正在努力让自己的脑子运转起来,给孙立恩推荐一个擅长诊断遗传病的儿科医生。
“要不……你还是请钱主任
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